Dziś Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To dzień solidarności z osobami zmagającymi się z tymi chorobami oraz okazja do podnoszenia społecznej świadomości w tym zakresie.
Jedną z chorób rzadkich jest mukowiscydoza. Obecnie w Polsce jest ponad 1 700 pacjentów cierpiących na tę chorobę.
Pulmonolog, pediatra Katarzyna Zybert pracuje w Instytucie Matki i Dziecka i szpitalu w Dziekanowie Leśnym, gdzie opiekuje się chorymi na mukowiscydozę. Jak mówi, sytuacja się poprawia, ale wciąż zarówno chorzy jak też lekarze liczą na progres.
– Mamy nadzieję, że będziemy mieli możliwość włączania do programu enefzetowskiego, który już funkcjonuje i dobrze się sprawdza, coraz młodszych pacjentów – mówi Katarzyna Zybert:
Jak dodaje Katarzyna Zybert, chodzi także o włączenie do programu także pacjentów dorosłych, bo zakres refundacji mógłby być większy w zależności od mutacji genu CFTR:
Jak przekonuje Katarzyna Zybert, z mukowiscydozą da się żyć:
Mukowiscydoza (czyli zwłóknienie torbielowate) to choroba ogólnoustrojowa, która wpływa głównie na pracę układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Gruczoły śluzowe osób chorych na mukowiscydozę wydzielają zbyt lepki śluz, w wyniku czego dochodzi do nawracających zakażeń, uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej.
